Comando
Uma paciente de 77 anos de idade passou a apresentar dispneia aos esforços maiores que o habitual havia cerca de três meses. Entre os antecedentes clínicos, destacavam-se hipertensão arterial sistêmica em estágio 1, estando a paciente em uso regular de anlodipino 2,5 mg ao dia, e síndrome do túnel do carpo bilateral, diagnosticada e tratada em um punho havia nove anos e, no outro, havia três anos. No exame físico, não foram identificadas alterações relevantes. A ecocardiografia evidenciou hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo, com espessura parietal de 15 mm, fração de ejeção de 58%, disfunção diastólica grau II e redução difusa da deformação miocárdica subendocárdica com preservação relativa do ápice, identificada pela técnica de speckle tracking. O eletrocardiograma da paciente em questão é mostrado a seguir. A pesquisa de gamopatia monoclonal resultou negativa.
Com base no caso clínico apresentado, julgue os itens que se seguem.
A mutação no gene PRKAG2 é a mais provável nesse caso.
Uma paciente de 84 anos de idade compareceu ao ambulatório queixando-se de dispneia progressiva aos esforços havia seis meses. No atendimento, apresentava dificuldade para caminhar no plano por distâncias maiores que 100 metros. Ela relatou ter hipertensão arterial sistêmica, diagnosticada havia aproximadamente 20 anos, estando em uso regular de lisinopril 20 mg ao dia. Negou vícios. No exame físico, encontrava-se em regular estado geral, com frequência cardíaca de 70 bpm e pressão arterial de 128 mmHg × 72 mmHg, com pulso carotídeo de baixa amplitude, com subida lenta e pico tardio, ictus cordis sustentado e prolongado. Na ausculta cardíaca, observou-se ritmo regular em dois tempos e sopro sistólico ejetivo com pico telessistólico, auscultado no 2.º espaço intercostal direito, junto à borda esternal, de caráter crescendo-decrescendo, com irradiação para as artérias carótidas em intensidade 3+/4, com frêmito palpável. Os demais achados do exame físico não evidenciaram alterações relevantes. O eletrocardiograma realizado no dia da consulta é apresentado a seguir.
